СИНДРОМОЛОГИЯ  В  ПРАКТИКЕ  ВРАЧА-ГЕНЕТИКА

Солониченко В.Г.
Медико-генетический центр ДКБ им Филатова Н.Ф. (Москва)

I.  ХАРАКТЕРИСТИКА  МАТЕРИАЛА  ВРАЧЕБНОЙ  РАБОТЫ

За последнии три года (2000-2002 гг ) на поликлиническом приеме в Медико-генетическом центре и в отделениях Детской клинической больницы  им Филатова Н.Ф. автором было принято и консультировано 1424 пробанда, т.е. первично обратившихся к генетику пациентов. На поликлиническом приеме было принято 51,3 % пробандов, а  в отделениях больницы консультировано, соответственно,  48,7 % (Табл.1).

Табл. 1 Количество пациентов ( пробандов ) осмотренных на поликлиническом приеме и в отделениях ДКБ им Филатова Н.Ф. за 2000-2002 гг
 

Все осмотренные за этот период пробанды (или первичные пациенты) были дифференцированы на несколько групп по синдромологическому принципу, а именно, 1) пациенты с изолированной патологией, т.е. пациенты с поражением только одного органа или системы; 2) пациенты с синдромальной патологией, т.е. с поражением 2-х и более органов и систем; и 3) – недифференцированные комплексы множественных врожденных дефектов развития, где точный диагноз установить не удалось (Табл.2).

Табл. 2  РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ ( ПРОБАНДЫ ) ПО ХАРАКТЕРУ ПОРАЖЕНИЯ   ОРГАНОВ  и / или СИСТЕМ ОРГАНИЗМА
 

В дальнейшем предметом детального анализа послужили только пациенты с синдромальными формами патологии, как наиболее сложные в диагностическом и лечебном отношении больные.

Основным принципом деления синдромальных форм патологии был принят принцип биологической типизации синдромов: метаболические синдромы, синдромы дисплазий, синдромы врожденных пороков развития, синдромы дизрупций и синдромы деформаций (Cohen 1982, 1997). Эта классификация является естественным продолжением международной классификации врожденных дефектов на 4 типа патологии: врожденные пороки развития, дизрупции, деформации и дисплазии (Spranger et al.,1982).
 

Табл. 3 РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ ( ПРОБАНДЫ ) С СИНДРОМАЛЬНЫМИ  ФОРМАМИ  ЗАБОЛЕВАНИЙ  ПО  БИОЛОГИЧЕСКИМ  ТИПАМ  СИНДРОМОВ  ( 2000-2002 гг)

    Из таблицы 3 хорошо видно, что наиболее частой формой синдромальной патологии является группа синдромов множественных врожденных пороков развития (синдромы МВПР) – 50,6 %, затем по частоте идут синдромы дисплазий – 34,2 %, на третьем месте со значительным отрывом располагаются синдромы дизрупций – 9,7 %, на четвертом месте метаболические синдромы – 3,8 % и, наконец, последнии по частоте - синдромы деформаций - 1,7 %.

II.  СИНДРОМАЛЬНЫЕ  ФОРМЫ  МНОЖЕСТВЕННЫХ  ВРОЖДЕННЫХ  ПОРОКОВ  РАЗВИТИЯ  ( СИНДРОМЫ  МВПР )

Эта наиболее многочисленная группа синдромальных больных (265 пациентов) представлена тремя различными по этиологии подгруппами: хромосомные заболевания – 75 пациентов или 14,3 % от всей  группы синдромальной патологии; моногенные заболевания – 91 пациент или 17,4 %; синдромы МВПР с неуточненным типом наследования – 99 пациентов или 18,9 %.

Хромосомные синдромы

Наиболее частым заболеванием среди хромосомных синдромов является болезнь Дауна (29 пациентов), затем по частоте встречаемости следуют синдромы: Шерешевского-Тернера (10 пациентов), Клайнфельтера (6 пациентов), синдром делеции длинного плеча 22 хромосомы и синдром Эдвардса ( по 4 пациента), синдромы Вольфа-Хиршхорна и Смита-Магенис (по 2 пациента) и далее по одному пациенту более редких синдромов обусловленных структурными аномалиями аутосом или мозаичными формами аберраций хромосом (Табл. 4).

Табл. 4   ДИАГНОЗЫ  2000-2002 гг 
 

Моногенные  синдромы множественных врожденных пороков развития (МВПР)

Причиной этой группы больных (91 пациент) является мутация одного гена (доминантная или рецессивная мутация гена аутосом или Х хромосомы). Наиболее частым заболеванием этой группы является синдром Нунен (9 пациентов), затем следуют синдромы: Дубовитца (8 больных), Алажилля и Сотоса (по 6 пациентов), Рандю-Ослера (4 пациента), синдром блефарофимоза, с.Гольтца, с.де Ланге, с-м  Мартина-Белл  и Смита-Лемли-Опитца (по 3 пациента) и другие менее частые синдромы (Табл.5).

Табл. 5   ДИАГНОЗЫ  2000-2002 гг