Фенотипические аномалии: терминология и классификация.
Таблица 1. Классификация.
|
Структура |
Признак |
Частый вариант |
Малые аномалии |
Пороки развития |
Коммен- тарий |
|
Телосложение |
Ожирение туловища Общее ожирение
Тонкое телосложение
Мышечное телосложение |
X
|
X X
X |
|
2 1
2
3
|
|
Рост |
Низкий рост (пропорциональный) Низкий рост (короткие конечности)
Низкий рост (короткое туловище)
Высокий рост (пропорциональный)
Высокий рост (длинные конечности) |
|
X
X |
A, B
A, B
A, B
|
11
5, 6
5, 6
2
2
|
|
Мозговой череп: размер |
Микроцефалия Макроцефалия |
|
X X |
|
2 2
|
|
Мозговой череп: форма |
Брахицефалия Долихоцефалия
Плагиоцефалия
Тригоноцефалия
Туррицефалия
Череп в форме кленового листа |
X |
X X
|
A, B
A, B
A |
4, 12 4,12
3, 12
5,8,9,13
5,8,9,13
5, 13
|
|
Мозговой череп: швы |
Заросшие швы Широкие швы
Маленький передний родничок
Раннее закрытие родничков
Задержка закрытия родничков
Добавочные роднички |
|
X X
X
X
X |
A |
4 4
2
4
4
5
|
|
Волосы: рост |
Тотальная алопеция Гнездная алопеция
Редкие волосы
Медленный рост волос
Оволосение лба / мужской тип оволосения
Высокая линия роста волос
Низкая линия роста волос
Вдовий мыс
Коровий зализ
Аномальные завитки (не на лбу) |
X
X*
X
X
X
X
|
X
X
|
A, B
B |
5, 6, 9 4
3
6, 9
3
3
3
4
3
3
|
|
Волосы: структура |
Тонкие
Сухие
Мягкие
Грубые
Ломкие
Торчащие
Обезьяньи |
X X
X
X |
X
X
X |
|
3 3
3
3
4
4
4 |
|
Волосы: пигментация |
Общая гипопигментация Пятнистая депигментация
Преждевременное поседение
Необычный цвет |
X |
X |
A
A |
5
5
3
4
|
|
Лицо |
Расщелина лица Асимметрия
Грубые черты лица
Маленькое лицо
Узкое/удлинненное лицо
Широкое лицо
Круглое лицо
Квадратное лицо
Треугольное лицо
Плоское лицо
Липодистрофия
Преждевременно старое лицо
Грубые складки
Невыразительное лицо (глуповатое)
Гипотоничное
Гипоплазия верхней челюсти
Гипоплазия срединной части
Гиперплазия срединной части
Полные щеки
Круглые щеки
Широкая нижняя треть лица |
X
X
X
X
X
X
X*
|
X
X
X
X
X*
X
X
X
X
|
A
A
A
B
B
|
5 4
4
3
3
3
3
3
4
4
5
5
4
9, 10
9, 10
4
4
4
3
3
4
|
|
Лицевой нерв |
Периферическая асимметрия
Центральная асимметрия |
|
|
B
B |
10
10
|
|
Лоб |
Метопический шов Лобные бугры
Выступающий лоб
Выступающее переносье
Дефекты костей переносья
Сглаженный лоб
Заостренный лоб
Широкий лоб
Короткий лоб
Суженный лоб
Гиперплазия надбровных дуг
Гипоплазия надбровных дуг |
X*
X
X
|
X X
X
X
X
X
X |
A
A
|
4 4
4
5
5
4
3
3
4
4
3
4
|
|
Глаза: общие признаки |
Циклопия Асимметрия
Страбизм
Нистагм
Дуэйна (ретракция) аномалия
Глубоко сидящие глаза
Проптоз
Микрофтальм
Буфтальм
Криптофтальм
Орбитальные кисты |
X |
X
X*
X |
A
B
B
A
A
A
A |
5 4
3
9, 1
9
4
4
5
5
5
5 |
|
Глаза: радужка |
Аниридия Гипоплазия
Атрофия/дисплазия
Колобома (одно-/двусторонняя)
Пятна Брушфильда
Гетерохромия
Гипопигментация
Звездчатая радужка |
X
X |
|
A A
A, B
A
A
A |
5 5
5, 6
5
3
5
5
3
|
|
Глаза: зрачок |
Эктопия зрачка Аномальные размеры или движение
Асимметрия
Персистенция зрачковой мембраны |
|
X
|
A B
A
|
5 9, 10
4
5
|
|
Глаза: хрусталик |
Эктопия хрусталика Аномалия размера/формы
Катаракта |
|
|
A A
A, B |
5 5
5, 6, 9
|
|
Глаза: роговица |
Микрокорнеа Макрокорнеа
Помутнение роговицы
Нечувствительность роговицы |
|
X X
|
A, B
B
|
2 2
5, 6, 9
10
|
|
Глаза: конъюнктива |
Узелки Телангиэктазии
Эпибульбарный дермоид |
X |
X
|
A
|
3 4
5
|
|
Глаза: склера |
Голубые склеры Невус Ота |
|
|
B A |
6 5
|
|
Глаза: веки |
Птоз Колобома нижнего и верхнего века
Эктропион
Энтропион
Синехии /анкилоблефарон/
Эдема
Полнота век
Полнота латеральной части век |
X
X |
X
X
X
X
|
A
A
|
4 5
4
4
5
4
3
3
|
|
Глазные щели |
Блефарофимоз Короткие
Широкие
Асимметричные
Монголоидный разрез
Антимонголоидный разрез глаз
Миндалевидный разрез глаз
Дугообразный разрез глаз |
X
|
X X
X
X
X
X
X
|
|
2 2
2
4
2
2
3
4 |
|
Периорбитальная кожа |
Эпикант Телекант
Блефарохалязис
Кожные дольки
Складки под глазами
|
|
X X
X
X |
A |
4 4
4
5
4 |
|
Дистанция между внутренними углами глаза |
Гипотелоризм, Гипертелоризм |
|
X X |
|
2 2 |
|
Ресницы |
Отсутствуют Редкие
Длинные
Двойной ряд
Колобома
Двухцветные
|
X
X
|
X |
A
A
A |
5 3
3
5
5
4 |
|
Брови |
Отсутствуют Гипоплазия
Редкие
Двойные
Синофриз
Уплощены медиально
Уплощены латерально
Уплощены медиально и лательно
Узкие латерально
Арковидные
Удлиненные латерально
|
X
X
X
X
X
X
X
X
X
|
|
A
A |
5 3
3
5
3
3
3
3
3
3
3 |
|
Слезная железа |
Снижение слезоотделения |
|
|
A,B |
5,6,9
|
|
Слезноносовой проток |
Отсутствует Большой
Аномально расположен
|
|
|
A A
A |
5 5
5 |
|
Нос: общие признаки |
Отсутствует Атрезия/стеноз хоан
Расщелина носа
Большой нос
Плоский нос
Маленький/короткий
Длинный нос
Широкий нос
Заостренный нос
Низкая перегородка
Выгнутый профиль
Вогнутый профиль
Девиация кончика
Девиация перегородки
Волосяной полип
|
X*
X
X
X
X
|
X*
X
X
X
X
X |
A A
A
B |
5 5
5
3
2
2
2
3
4
3
3
3
4
4
6 |
|
Нос: крылья |
Гипоплазия Колобома
|
X |
|
A |
3 5 |
|
Нос: ноздри |
Широкие
Одиночная
Расширенные
Вывернутые
Асимметричные
Сверхчисленные
|
X
X |
X
X |
A
A |
3 5
3
4
4
5 |
|
Нос: переносица |
Плоская Выступающая/
высокая
Широкая
|
X
X |
X* |
|
4
3
3 |
|
Нос: кончик |
Раздвоенный Широкий
Плоский
Бульбообразный
Свисающий
|
X
X |
X
X
X |
|
4 3
4
3
4 |
|
Нос: перегородка |
Отсутствие хряща Короткая
Широкая
Узкая
|
|
X
X
X |
A |
5 4
4
4 |
|
Нос: основание |
Широкое Узкое
|
X X |
|
|
3 3 |
|
Верхняя челюсть |
Расщелина Гипоплазия
Выступающая
Узкая
Асимметричная
Отсутствует
Выступающая
|
X |
X
X
X
X |
A
A |
5 4
4
3
4
5
4 |
|
Нижняя челюсть |
Отсутствует Расщеплена
Асимметричная
Выступающая
Ретро/микрогнатия
|
X
X |
X |
A A |
5 5
4
3
3 |
|
Подбородок |
Ямка/ложбинка Остроконечный
|
X |
X |
|
3 4 |
|
Голос |
Афония Носовой
Дизартрия
Грубый
Кошачий крик/
пищащий
Низкий
|
|
|
A,B B
B
A,B
B
B |
5,9,10 9,10
9,10
5,6,9,10
6,9,10
6,9,10 |
|
Фильтр |
Длинный Короткий
Сглаженный
Выступающий/
глубокий
|
X
X |
X X |
|
2 2
3
3 |
|
Полость рта |
Добавочные связки Синехии
Носогубные складки
Пигментированная
Пигментация вокруг рта
|
X* |
X
X |
A A |
5 5
3
4
4 |
|
Рот |
Микростомия Макростомия
Асимметрия
Открытый рот
Надутые губы
Углы рта кверху
Углы рта книзу
|
|
X X
X
X
X
X |
B |
2 2
4
9,10
4
4
4 |
|
Верхняя губа |
Расщелина Тонкая
Полная/толстая
Поджатая
Вывернутая
Ямки на губе
Лук Купидона
|
X
X |
X
X
X |
A
A |
5 3
3
4
4
5
4 |
|
Нижняя губа |
Расщелина Ямки
Толстая/полная
Тонкая
Поджатая
Вывернутая/отвисшая
|
X
X |
X
X
|
A A |
5 5
3
3
4
4 |
|
Альвеолярный ряд |
Слияние десен и челюсти Гипертрофия
|
|
|
A
A,B |
5
5,6,9 |
|
Небо |
Расщелина Высокое/узкое
Короткое
Широкое
Фистулы
Расщелина язычка
Отсутствие
Гипоплазия язычка
Длинный язычок
Выступание латеральных швов
|
|
X
X
X
X
X
X |
A
A
A
A |
5 2
2
2
5
5
5
4
4
4 |
|
Альвеолярный ряд |
Толстый/широкий Расщелина
|
|
X |
|