|
| ||||||
|
Genetic Center |
версия для печати 06.05.2005Эффективность генетического консультирования
G.G.Guzeev The Effectiveness of Genetic Counseling Moscow 2005 pp 240 Resume A number of facts from hystory of human genetics and genetic counseling in world and in Russia very interesting for geneticists, pediatricians and some workers of high schools and scientists are presented. Author describes the new models in practice of genetic counseling, including a fundamental psychodinamic model of parents behaviour, mulifactorial multistage model of decision-making in families and a new synthetic model of genetic counseling. The problems of effectivenes of genetic counseling on informative (verbal) level just after genetic counselling session, and after 5-7 years, and on reproductive level (pregnances and their outcomes) are discussed. The evaluation criterias of genetic counseling are proposed and own results presented. Введение В Медико-генетические консультации по разным оценкам обращаются от 1 до 10% семей, нуждающихся в медико-генетической помощи. В разных группах генетического риска адекватное с точки зрения уровня риска и тяжести болезни решение в отношении дальнейшего деторождения принимают 55-70% семей, а 45-30% по разным причинам не следуют советам консультанта-генетика. Мотивация подобных решений остается невыясненной. Несмотря на развитие генетических технологий в диагностике ВНЗ, эффективность генетического консультирования как в отношении краткосрочных целей (принятие адекватного решения), так и долгосрочных целей (рождение здорового ребенка) остается весьма средней. Основными являются социально-психологические проблемы семьи, характеризующиеся сложностью, динамичностью, многофакторным характером принятие решений.Семья, в которой все взимосвязано и взаимообусловлено, является во многом самоорганизующейся системой, вмешательство в которую со стороны врача-консультанта затруднено. Первичные психологические установки на деторождение или отказ него, система жизненных ценностей, нормативные представления о семье, эмоциональное состояние родителей затрудняют принятие адекватных решений в соответствии с уровнем генетического риска и тяжести болезни ребенка. Понимание механизмов психологической защиты, динамики жизненного процесса семьи, эмоционального состояния родителей в процессе генетического консультирования в значительной степени проясняют мотивацию принятия решений и поведенческих реакций. В связи с этим поставлена задача исследовать медико-социальные характеристики выборки семей, опрошенных в отношении дальнейшего деторождения, группы катамнестически изученных семей с исходами беременнностей в них, а также дать оценку вероятных предикторов принятия решений в последней группе. Книга посвящена основным проблемам генетического консультирования в педиатрии, в ней сделана попытка оценить эффективность генетического консультирования на семейном уровне (объект - семья). Исследование проведено с целью выявить основные факторы, влияющие на принятие решения о дальнейшем деторождении, оценить эффективность генетического консультирования на краткосрочном (информационном) и долгосрочном (репродуктивном) уровне. Автор монографии Гузеев Геннадий Григорьевич, кандидат медицинских наук, главный медицинский генетик Департамента здравоохранения, руководитель Медико-генетического центра г. Москвы. Автор более 60 научных работ, посвященных проблемам медицинской генетики в здравоохранении. Доцент кафедры медико-социальных проблем охраны материнства и детства Российской Медицинской Академии Последипломного образования (РМАПО). Дополнительную информацию можно получить по адресу: 123001, Москва, ул.Садовая Кудринская 15, Детская клиническая больница им Н.Ф.Филатова, Медико-генетический центр, тел.254-3492, факс 254-5292, э-почта: guzeev@telemednet.ru |
