Первые случаи генетической модификации зародышевых клеток человека

Исследователями из США опубликовано сообщение о первых случаях генетической модификации зародышевых клеток человека (Human Reproduction 2001;16:513-6). С целью успешного искусственного оплодотворения к яйцеклетке матери и сперматозоиду отца была добавлена часть цитоплазмы донорской яйцеклетки. После рождения здорового ребенка в возрасте 1 года специальное генетическое исследование показало наличие генетического материала (митохондриальной ДНК) трех различных людей (гены матери, отца и донора-женщины).

В настоящее время известно около 30 детей, рожденных с помощью описанной методики. Считается, что митохондрии донорской цитоплазмы увеличивают вероятность успешного оплодотворения "в пробирке" (in vitro). Несмотря на успешность данного метода преодоления бесплодия, данная методика является противозаконной во многих странах, включая Великобританию. Собственно и правительство США не финансирует исследования направленные на изменение генома зародышевых клеток. Госпожа Рут Дич - руководитель "комитета по искусственному оплодотворению и эмбриологии" заявила, что выгоды от успешного преодоления бесплодия в данном случае не перевешивали потенциальной опасности от генетической модификации новорожденного, тем более, что существует обоснованная вероятность передачи этой модификации в последующих поколениях.

Ссылка: http://bmj.com/cgi/content/full/322/7295/1144

Ген синдрома инсулиновой резистентности связан с заболеванием сердца

Специалисты из Американской кардиологической ассоциации сообщили о взаимосвязи широко распространенного синдрома Х (сочетание ожирения, высокого артериального давления и метаболических изменений в виде высокого содержания инсулина в крови, повышенного содержания триглицеридов и низкого уровня липопротеидов высокой плотности) и редкого наследственного заболевания - семейной липодистрофии Даннигана (Dunnigan-type familial partial lipodystrophy). Сходство отмечается в идентичности метаболических изменений, которые обозначаются кардиологами как "синдром инсулиновой резистентности" ("синдром устойчивости к воздействию инсулина"). Синдром Х, как известно, значительно ускоряет развитие заболевания сердца.

Обследовано 23 человека с липодистрофией Даннигана и 17 человек в контрольной группе (здоровые члены семей с этим наследственным заболеванием). У носителей гена липодистрофии в шесть раз чаще отмечалось поражение сердца. Средний возраст больных с заболеванием сердца - 46,5 лет.

Таким образом, редкое заболевание является показательной моделью для изучения взаимодействия гена и метаболических проявлений синдрома Х, который является одной из центральных проблем в кардиологии. "Иногда изучение редких форм патологии является одним из лучших способов понимания широко распространенных заболеваний"- заявил доктор Ричард Несто (Richard W. Nesto, M.D.)

Липодистрофия Даннигана является аутосомно-доминантным заболеванием с частотой встречаемости от 1 человека на 100 000 до 1 человека на 1 миллион людей. Тщательное исследование метаболических изменений у больных с этим заболеванием показало, что к заболеванию сердца может приводить сочетание высоких уровней триглицеридов и низкого уровня липопротеидов высокой плотности при относительно нормальном содержании липопротеидов низкой плотности.

"Так как пациенты с диабетом и сердечной болезнью имеют высокий показатель смертности, любое знание, которое ведет к более эффективному первичному предотвращению сердечной болезни, примечателен" - заявил доктор Ричард Несто.

Ссылка: http://www.americanheart.org/Whats_News/AHA_News_Releases/05-7-01_comment1.htm